آشنایی با بیماری های ارثی چشم

بیماری های چشمی با پایه ژنتیکی ناشی از تغییراتی در کد ژنتیکی است که در طول زندگی ظاهر می شود و باعث مشکلات بینایی می شود که کیفیت زندگی بیمار را کم و بیش تحت تاثیر قرار می دهد. به دلیل ماهیت ژنتیکی، اغلب بیماری های چشمی با یک جزء ژنتیکی معمولاً از والدین به فرزندان به ارث می رسد، اگرچه همه آنها این بیماری را نشان نمی دهند. این آسیب شناسی ممکن است بر بافت های مختلف چشم تأثیر بگذارد: ماکولا، قرنیه، عصب بینایی و غیره. بیش از 60 درصد موارد نابینایی کودکان مرتبط به بیماری های ارثی چشمی هستند.

رایج ترین بیماری های ارثی چشم

هر بیماری چشمی ناشی از نقایص ژنتیکی که منتقل می شود، بیماری های چشمی ژنتیکی (یا بیماری های چشمی ارثی) نامیده می شود. برخی از شایع ترین بیماری های چشمی دوران کودکی و بزرگسالی یک جزء ژنتیکی حیاتی مشترک دارند.

عواملی مانند وراثت تقریباً 60 درصد از همه موارد نابینایی در کودکان را تشکیل می دهند (آب سیاه مادرزادی، ناهنجاری های چشمی، آتروفی عصب بینایی و رتینیت پیگمانتوزا). بیماری های جدی چشم، مانند گلوکوم و دژنراسیون ماکولا نیز ممکن است در بزرگسالی دارای یک جزء ارثی باشند.

1- اختلالات ارثی شبکیه:

این ها بیماری های مختلف شبکیه با منشاء ژنتیکی هستند که در بیشتر موارد منجر به تخریب سلول های گیرنده نور (مخروط ها و میله ها) می شوند. شایع ترین آن رتینیت پیگمانتوزا است، بیماری که این سلول های شبکیه، عمدتاً میله ها را که مسئول بینایی محیطی و بینایی در شرایط کم نور هستند، تحت تأثیر قرار می دهد. در حال حاضر بیش از 100 نوع ژنتیکی به عنوان عامل بیماری شناخته شده است که یکی از دلایلی است که باعث می شود تنوع در شکل تظاهرات در بین بیماران وجود داشته باشد.

2- گلوکوم مادرزادی:

نوع نادری از گلوکوم است که نوزادان و کودکان کوچک را تحت تاثیر قرار می دهد، که ممکن است ارثی باشد و پایه ژنتیکی داشته باشد.
آب مروارید مادرزادی آب مروارید معمولا در سنین بالا ظاهر می شود و شامل کدر شدن عدسی کریستالی است که یک عدسی طبیعی در چشم ما است. با این وجود، آب مروارید مادرزادی در بدو تولد به دلایل ژنتیکی وجود دارد. آنها معمولا ارثی هستند و ممکن است یک یا هر دو چشم را درگیر کنند.

3- استرابیسم ارثی:

انحراف چشم ممکن است در برخی موارد ارثی باشد. بنابراین در صورت وجود سابقه خانوادگی استرابیسم، لازم است کودک معاینه جامع چشم انجام شود.
ناهنجاری ها آنوفتالمی (فقدان کامل یک یا هر دو چشم)، میکروفتالمی (اندازه غیر طبیعی کره چشم کوچک) و بسیاری از ناهنجاری های چشمی دیگر.

4- کوررنگی:

تغییر ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X که بر توانایی درک درست برخی از رنگ‌ها به دلیل کمبود یا عملکرد نادرست یکی از سلول‌های مخروطی شبکیه که مسئول تمایز بین رنگ‌های سبز، قرمز و آبی است، تأثیر می‌گذارد و موجب کوررنگی خواهد شد.

5- دیستروفی قرنیه:

گروهی از بیماری هاست که باعث از بین رفتن شفافیت قرنیه می شود. قرنیه نیز یک عدسی طبیعی است که باید شفافیت خود را حفظ کند تا دید را تسهیل کند.

6- آتروفی بینایی و نوروپاتی های ارثی بینایی:

آتروفی عصب بینایی باعث از دست دادن پیشرونده بینایی به دلیل آسیب در عصب بینایی می شود و ممکن است علت ارثی داشته باشد. یکی دیگر از بیماری های مشابه، نوروپاتی ارثی بینایی Leber (LHON) است که در آن وراثت میتوکندریایی نقش اساسی دارد.

7- بیماری های سیستمیک که بینایی را تحت تاثیر قرار می دهند:

برخی از بیماری های سیستمیک با مبنای ارثی، مانند بیماری گریوز (افتالموپاتی تیروئید) و دیابت، ممکن است بینایی را تحت تاثیر قرار دهند.

8- بیماری های بسیار شایع دیگری در میان جمعیت عمومی وجود دارد:

مانند دژنراسیون ماکولا و گلوکوم مرتبط با سن، که به احتمال زیاد بر افرادی که پیوند خویشاوندی مستقیم با سایر افراد مبتلا دارند تأثیر می گذارد.

علاوه بر این، تعداد زیادی بیماری نادر (آنهایی که کمتر از 1 نفر از هر 2000 نفر را مبتلا می‌کنند) وجود دارند که اختلالات ژنتیکی هستند که بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. در حالی که هر یک از این بیماری ها درصد کمی از جمعیت عمومی را تحت تاثیر قرار می دهد، اگر همه آنها را جمع کنیم، متوجه می شویم که آنها روی هم بیش از 300 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهند.

بیماری های ارثی چشم که شایع نیستند

برخی از اختلالات و شرایط کمتر شایع چشمی وجود دارد که ارثی هستند. از جمله آنها عبارتند از:

آکروماتوپسی:

آکروماتوپسی بر بینایی مرکزی فرد و توانایی دیدن رنگ تأثیر می گذارد. این بیماری به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که فرد مبتلا یک نسخه جهش یافته از یک ژن مرتبط با آکروماتوپسی را از هر دو والدین به ارث می برد.

آلبینیسم:

آلبینیسم گروهی از اختلالات ارثی است که منجر به تولید کم یا عدم تولید رنگدانه ملانین می شود که رنگ پوست، مو و چشم را تعیین می کند. اگرچه همه افراد شانس داشتن فرزند مبتلا به آلبینیسم را دارند، اما برخی از زوج ها در صورت داشتن ژن آلبینیسم یکی از والدین یا هر دو در معرض خطر بیشتری برای انتقال آن هستند.

کوروئیدرمی:

کوروئیدرمی یک شکل نادر مغلوب مرتبط با X از دژنراسیون ارثی شبکیه است که بر خون رسانی به شبکیه تأثیر می گذارد. این وضعیت تقریباً 1 نفر از هر 50000 مرد را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث از دست دادن تدریجی بینایی می شود، که با شب کوری در دوران کودکی شروع می شود، به دنبال آن از دست دادن بینایی محیطی و پیشرفت به از دست دادن بینایی مرکزی در آینده ادامه می یابد.

دیستروفی میله مخروطی:

دیستروفی میله مخروطی گروهی از اختلالات چشمی ارثی است که باعث از بین رفتن سلول های حساس به نور در شبکیه به نام مخروط ها و میله ها می شود. افراد مبتلا به این بیماری به مرور زمان از دست دادن بینایی را تجربه می کنند. علائم و نشانه‌های اولیه که معمولاً در دوران کودکی رخ می‌دهند ممکن است شامل کاهش وضوح بینایی (حدیت بینایی) و حساسیت غیر طبیعی به نور (فتوفوبیا) باشد.

رتینیت پیگمانتوزا:

یک وضعیت دژنراتیو شامل سلول‌های گیرنده نور میله‌ای و مخروطی شبکیه، RP منجر به بدتر شدن تدریجی دید شبانه و محیطی و در نهایت بینایی مرکزی می‌شود. اطلاعات زیادی در مورد ژنتیک رتینیت پیگمانتوزا وجود دارد و در حال حاضر برخی از درمان های ژنتیکی برای کاهش کاهش بینایی استفاده می شود.

دیستروفی قرنیه:

دیستروفی قرنیه گروهی از اختلالات ژنتیکی و اغلب پیشرونده چشم است که در آن مواد غیر طبیعی اغلب در لایه بیرونی شفاف (شفاف) چشم (قرنیه) تجمع می‌یابند. در نتیجه این وضعیت ژنتیکی، قرنیه شفافیت خود را از دست می دهد و کدر می شود و باعث اختلال قابل توجه بینایی می شود.

قوز قرنیه:

قوز قرنیه نازک شدن قرنیه است که به مرور زمان باعث برآمدگی آن به بیرون می شود. اگرچه علت دقیق قوز قرنیه ناشناخته است، دانشمندان بر این باورند که عوامل ژنتیکی ممکن است در ایجاد قوز قرنیه که شامل ناهنجاری‌هایی در ساختار کلاژن و در نتیجه قرنیه ضعیف و انعطاف‌پذیر است، نقش داشته باشد.

رتینوبلاستوما:

تینوبلاستوما نوع نادری از سرطان چشم است که معمولاً در اوایل کودکی، معمولاً قبل از 5 سالگی ایجاد می‌شود. این شکل از سرطان در شبکیه، که بافت تخصصی حساس به نور در پشت چشم است که نور را تشخیص می‌دهد، ایجاد می‌شود. و رنگ تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما دارای نقص ژنتیکی ارثی مرتبط با رتینوبلاستوما هستند. در موارد دیگر به دلیل جهش مادرزادی در کروموزوم 13 ایجاد می شود.

بیماری استارگارد:

بیماری استارگارد یکی از چندین اختلال ژنتیکی است که باعث دژنراسیون ماکولا می شود. این بیماری بینایی مرکزی چشم را شامل می‌شود و می‌تواند باعث ایجاد نقاط کور، کاهش وضوح و کاهش دید رنگی از دوران کودکی شود.

تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم

تشخیص ژنتیکی این بیماری ها آسان نیست. از یک طرف، 500 ژن که می توانند باعث مشکلات بینایی شوند، شرح داده شده است. از سوی دیگر، هر یک از این ژن ها ممکن است تغییرات متفاوتی (جهش) داشته باشند. علاوه بر این، بیشتر موارد ناشی از تعامل چندین عامل، اعم از ژنتیکی و محیطی است.

بنابراین، یافتن جهش در یکی از این ژن‌ها به تنهایی اغلب برای تایید صریح ابتلای بیمار به بیماری خاصی کافی نیست، بلکه تنها یک قطعه دیگر (یعنی یک قطعه کلیدی) از پازل است که باید آن را تایید کنیم. برای روشن کردن تغییری که بیمار از آن رنج می برد، جمع آوری کنید. آزمایش ژنتیک معمولاً پس از مطالعه صحیح تصویر بالینی نشان داده می شود.

برخی از افراد همچنین به دلیل داشتن فرزندان بیولوژیکی خواهان مشاوره ژنتیکی هستند و این آزمایشات می تواند به تجزیه و تحلیل احتمالات وراثت کمک کند. به همین دلیل، معاینات چشم پزشکی به ویژه در صورت وجود سابقه خانوادگی بیماری هایی که ممکن است ارثی باشند و بینایی را تحت تاثیر قرار دهند، توصیه می شود. این بیماران باید تحت معاینه کامل چشم پزشکی قرار گیرند تا وجود آنها رد شود یا در صورت لزوم درمان زودهنگام انجام شود.

مراحل تشخیص بیماری های ژنتیکی چشمی

معاینات اولیه و بعدی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

سابقه بیمار:

از جمله مشکلات بینایی فعلی، سابقه پزشکی بیمار، داروهای فعلی و مصرف دارو در گذشته.

سابقه خانوادگی:

ایجاد سابقه پزشکی خانوادگی برای نشان دادن روابط ژنتیکی و اختلالات پزشکی که در یک خانواده رخ می دهد. از تاریخچه پزشکی خانوادگی، الگوهای اختلالات خانوادگی و نحوه انتقال بیماری ها ممکن است پدیدار شود. این به نوبه خود، پزشکان را به تشخیص واضح این اختلال ژنتیکی هدایت می کند و امکان ارزیابی اعضای خانواده را که ممکن است در معرض خطر ابتلا به این اختلال نیز باشند، فراهم کند.

معاینه چشم بالینی:

معاینه چشم شامل موارد زیر است:

1. اتساع: قطره های چشمی را داخل چشم می ریزند تا روزنه جلوی چشم به نام مردمک را باز کند. این به چشم پزشک اجازه می دهد تا سلامت شبکیه را بررسی کند
2. حدت بینایی: اندازه گیری توانایی دیدن جزئیات از نزدیک و از راه دور
3. لامپ شکاف: روشی غیر تهاجمی که با استفاده از میکروسکوپ و نور روشن به قسمت‌های مختلف چشم نگاه می‌کند.
4. افتالموسکوپی غیرمستقیم: ابزاری غیر تهاجمی است که روی سر چشم پزشک استفاده می شود که بزرگنمایی می کند و به آنها اجازه می دهد پشت چشم را معاینه کنند.

تصویربرداری:

چشم پزشک مجموعه ای از آزمایشات تصویربرداری را برای مشاهده قسمت های مختلف چشم انجام می دهد، از جمله:

1. عکس های شبکیه: عکسی که از سطح داخلی چشم گرفته می شود
2. توموگرافی انسجام نوری (OCT): آزمایشی که تصاویر مقطعی از شبکیه را می گیرد. این به چشم پزشک شما اجازه می دهد تا ضخامت شبکیه را نقشه برداری و اندازه گیری کند
3. فوندوس اتوفلورسانس: آزمایشی که برای ایجاد نقشه چگالی لایه های شبکیه استفاده می شود
4. اتوفلورسانس مادون قرمز: آزمایشی که اطلاعاتی در مورد توزیع رنگدانه در شبکیه ارائه می دهد

تست میدان بینایی:

آزمایشی که دید مرکزی و جانبی یا محیطی را اندازه گیری می کند.

الکترورتینوگرافی:

آزمایشی برای اندازه گیری پاسخ الکتریکی سلول های حساس به نور چشم، به نام مخروط ها و میله ها. در حین انجام آزمایش، چشم پزشک قطره هایی را در چشمان شما می ریزد، بنابراین در طول آزمایش هیچ ناراحتی نخواهید داشت.

آزمایش ژنتیک:

بیماران ممکن است با یک مشاور ژنتیک (کسی که در فرآیند آزمایش ژنتیک و آموزش بیماران متخصص است) ملاقات کنند تا روش آزمایشی را که بر اساس نتایج آزمایشات دیگر بهترین است، تعیین کنند. اغلب از بیماران خواسته می شود که نمونه خون یا بزاق را تهیه کنند که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. آزمایش ژنتیک تشخیص یک IRD خاص را تایید یا رد می کند، به طوری که اطلاعات صحیح در اختیار بیمار و خانواده قرار می گیرد. آزمایش ژنتیک اغلب برای شرکت در آزمایشات تحقیقاتی مختلف لازم است.

استفاده از آزمایشات ژنتیک برای تشخیص بیماری های ارثی چشم

آزمایش ژنتیک تشخیص بالینی اختلالات ژنتیکی چشم را تقویت و تایید می کند. این امر به ویژه در تشخیص برخی از مشکلات بینایی به دلیل همپوشانی علائم بسیار مهم است. آزمایش ژنتیک می تواند:

• با یافتن منبع اختلال چشمی به بیماران آرامش خاطر بدهید.
• به پزشکان اجازه دهید درمان یا درمان مناسب را بر اساس ژنتیکی بودن اختلال چشمی شما پیشنهاد دهند.
• منجر به پیشرفت غیرمنتظره در زمینه رو به رشد اختلالات ژنتیکی چشم شود.

درمان بیماری های چشم با عوامل ژنتیکی

اگرچه تشخیص می تواند چالش بزرگی برای متخصصان چشم پزشکی باشد، اما زمانی که تایید شد که بیمار دارای یک تغییر ژنتیکی خاص در DNA خود است، می توان در مورد تغییرات در رژیم غذایی یا عادات خود که می تواند بر احتمال بروز یا عدم بروز یک بیماری خاص تأثیر بگذارد، توصیه کرد. ، یا پیش آگهی را اصلاح کنید.

بسیاری از این بیماری ها در حال حاضر هیچ درمان ثابت شده ای ندارند. با این حال، تحقیقات پزشکی زیادی در سراسر جهان در مورد این بیماری ها و درمان آنها در حال انجام است. در حال حاضر یک ژن درمانی تایید شده برای دیستروفی شبکیه مرتبط با جهش در ژن ERP65 وجود دارد، اما آزمایشات بالینی متعددی در مراحل مختلف در حال حاضر برای سایر جهش های ژنتیکی مسئول بیماری ارثی شبکیه در حال انجام است.

دانستن اساس ژنتیکی بیماری‌هایی که بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهند، به ما این امکان را می‌دهد که اساس بیماری‌ها، نحوه حمایت از عملکرد شبکیه را به بهترین شکل ممکن درک کنیم و به طور عینی امکانات درمان را با روش‌های درمانی مختلف، مانند ژن‌درمانی‌ها، که در حال شروع هستند، ارزیابی کنیم. تبدیل شدن به یک واقعیت در حال ظهور!

روش های درمان بیماری های چشم ژنتیکی

همه IRD ها در حال حاضر راه های درمانی در دسترس ندارند، با این حال، تحقیقات برای توسعه درمان های جدید که انواع مختلف IRD را مورد توجه قرار می دهد، در حال انجام است. هدف این درمان‌ها جلوگیری از پیشرفت بیماری، بازگرداندن درجه‌ای از بینایی به بیماران از طریق درمان‌های هدفمند، یا شبیه‌سازی فعال بینایی از طریق دستگاهی به نام «پروتز شبکیه» است. انواع آزمایشات بالینی IRD:

عوامل محافظت کننده عصبی:

یک عامل محافظت کننده عصبی دارویی است که از مرگ سلول های چشم جلوگیری می کند. این درمان برای کند کردن انحطاط مخروط ها و میله ها، سلول های حساس به نور در چشم طراحی شده است.

ژن درمانی:

در این روش جایگزین یک ژن معیوب یا اضافه کردن یک ژن جدید در تلاش برای توقف، درمان بیماری یا بهبود توانایی بدن شما برای مبارزه با یک بیماری است. ژن درمانی در حال حاضر فقط برای درمان IRD مربوط به یک ژن خاص در دسترس است.

پروتز شبکیه:

یک پروتز شبکیه برای بازیابی بینایی برای بیماران مبتلا به IRD خاص با استفاده از ریزتراشه ای کار می کند. که تصاویر جمع آوری شده توسط دوربینی را که بیمار استفاده می کند به تکانه هایی تبدیل می کند که به صورت بی سیم به مغز ارسال می شود.

بیماران مبتلا به IRD معمولاً درمان (در صورت در دسترس بودن) و پشتیبانی از انواع بسیاری از متخصصان پزشکی دریافت خواهند کرد. این متخصصان پزشکی یک رویکرد تیمی برای مراقبت ارائه می دهند. این به این دلیل است که IRD بیماری‌های پیچیده‌ای هستند که می‌توانند تأثیرات زیادی بر زندگی بیمار و خانواده‌اش بگذارند. تیم مراقبت معمولاً شامل موارد زیر است:

• یک متخصص IRD: این اغلب یک متخصص شبکیه چشم، چشم پزشک کودکان و/یا یک چشم پزشک عصبی است.
  یک مشاور ژنتیک
• متخصص کم بینایی: متخصصی که ارزیابی از دست دادن بینایی را ارائه می دهد و بیماران را به سمت ابزارها و روش هایی هدایت می کند که استقلال را افزایش می دهد.

سئوالات متداول

بیماری های چشمی ارثی در کودکان کدامند؟

در میان نوزادان، بیش از 60 درصد مواردی که نابینایی رخ داده است ناشی از بیماری های چشمی ارثی مانند آب مروارید مادرزادی (حضور در بدو تولد)، گلوکوم مادرزادی، دژنراسیون شبکیه، آتروفی بینایی و ناهنجاری های چشمی است. علاوه بر این، تا 40 درصد از کودکان و نوزادان مبتلا به انواع خاصی از استرابیسم (ناهمترازی یک چشم نسبت به چشم دیگر) سابقه خانوادگی این بیماری را دارند.

بیماری های ارثی چشم در بزرگسالان کدامند؟

در بزرگسالان، گلوکوم و دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD) دو عامل اصلی کوری هستند. که به نظر می رسد هر دو در بخش زیادی از موارد ارثی هستند. محققان چندین ژن را برای گلوکوم ترسیم کرده اند و شروع به شناسایی ژن های دخیل در دژنراسیون ماکولا کرده اند. در واقع، اگر دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD) در خانواده شما وجود داشته باشد، 50 درصد احتمال ابتلا به AMD را دارید. علاوه بر این، با توجه به بنیاد تحقیقات گلوکوم، داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به گلوکوم، چهار تا نه برابر بیشتر احتمال دارد به این بیماری مبتلا شوید.

عیوب انکساری از بیماری های ژنتیکی چشم به شمار می روند؟

شایع ترین اختلال چشمی عیوب انکساری است که شکل چشم مانع از تمرکز صحیح نور بر روی شبکیه می شود. محققان دریافته‌اند که عیوب انکساری در چشم‌ های سالم، مانند نزدیک‌ بینی، دوربینی و آستیگماتیسم، با ژنتیک مرتبط هستند. بنابراین، این بدان معنی است که احتمال ایجاد عیوب انکساری، مثلا نزدیک بینی یا آستیگماتیسم، برای افرادی که والدین آن ها دارای عیوب انکساری هستند، به طور قابل توجهی افزایش می یابد.