بیماری بی چشمی چیست؟ علائم و انواع میکروفتالمیا و آنوفتالمی

افراد می توانند با یک یا دو چشم کوچک (میکروفتالمی) یا بدون یک یا هر دو چشم (آنوفتالمی) متولد شوند. این شرایط ممکن است با سایر بیماری های چشمی یا مشکلات پزشکی در سایر نقاط بدن نیز رخ دهد. هیچ درمانی وجود ندارد. این به بیماری بی چشمی شناخته می شود.

تعاریف میکروفتالمیا و آنوفتالمی چیست؟

میکروفتالمیا و آنوفتالمی هر دو بیماری های مادرزادی هستند که چشم را تحت تاثیر قرار می دهند. یک بیماری مادرزادی وضعیتی است که هنگام تولد به آن مبتلا می شوید. شرایطی که در نتیجه مشکلات رشد جنین ایجاد می شود، گاهی اوقات نقص مادرزادی نامیده می شود. ممکن است از برخی افراد بشنوید که می گویند آنوفتالمی و میکروفتالمیا نمونه هایی از “نقایص مادرزادی چشم” هستند.

میکروفتالمیا به این معنی است که یک چشم یا هر دو چشم به طور کامل رشد نمی کنند بنابراین کوچک و نامرتب هستند. میکروفتالمی دوطرفه اصطلاحی است برای زمانی که این بیماری هر دو چشم را درگیر می کند. میکروفتالمی یک طرفه اصطلاحی است برای زمانی که این بیماری فقط یک چشم را تحت تاثیر قرار می دهد.

نام های دیگر میکروفتالمیا عبارتند از: سندرم چشم کوچک و میکروفتالموس.

آنوفتالمی به این معنی است که یک یا هر دو چشم اصلاً رشد نمی‌کنند، بنابراین از بین رفته‌اند. در آنوفتالمی دو طرفه، هر دو چشم از دست رفته است. در آنوفتالمی یک طرفه، یک چشم از دست رفته است.

علائم میکروفتالمی و آنوفتالمی

اوپتومتریست شما می تواند با بررسی دقیق در طول معاینه فیزیکی و انجام معاینه چشم تشخیص دهد که آیا کودک شما میکروفتالمیا یا آنوفتالمی دارد. علائم شامل ضعف بینایی یا حتی از دست دادن کامل بینایی است. این بیماری های چشمی می تواند همراه با سایر بیماری های چشمی و مسائل پزشکی رخ دهد.

برخی دیگر از مشکلات چشمی:

• آب مروارید: آب مروارید روی عدسی چشم ایجاد می‌شود و آن را کدر می‌کند و باعث ضعف بینایی و کاهش رنگ می‌شود.
• کولوبوما: کولوبوما به معنای از بین رفتن بافت در چشم است. بیشتر در عنبیه یا قسمت رنگی چشم اتفاق می افتد. اگر کولوبوما دارید، مردمک شما (قسمت سیاه چشم) ممکن است شکل نامنظمی داشته باشد زیرا عنبیه دارای یک بریدگی یا شیار است.
• ریز قرنیه: ریز قرنیه قرنیه ای است که بسیار کوچک است. اگر آن را دارید، قطر قرنیه شما حتی در بزرگسالی به 10 میلی متر نمی رسد.
• جدا شدن شبکیه چشم: این وضعیت جدی است و می تواند باعث نابینایی شود. شبکیه، لایه ای از بافت در پشت چشم شما، از بافت حمایت کننده خود جدا می شود. شبکیه مسئول ارسال سیگنال به مغز است تا بتوانیم ببینیم.
• پتوز یا کاذب: پتوز به افتادگی پلک اشاره دارد و ماهیچه ها و اعصاب را درگیر می کند. پسودوپتوز ممکن است شبیه پتوز باشد زیرا پلک افتاده است. با این حال، علت اعصاب و عضلات نیست، بلکه یک کره چشمی توسعه نیافته (کاه چشم) است.

چه چیزی باعث میکروفتالمی و آنوفتالمی می شود؟

محققان به طور قطع نمی دانند چه چیزی باعث آنوفتالمی یا چه چیزی باعث میکروفتالمی می شود. برخی از نوزادان به دلیل تغییرات ژنتیکی با این شرایط به دنیا می آیند. محققان فکر می کنند که تغییرات در ژن ها و کروموزوم ها ممکن است با عوامل محیطی ترکیب شود و منجر به شرایطی شود که در بدو تولد وجود دارد.

عوامل دیگری نیز وجود دارند که ممکن است در این بیماری های چشمی نقش داشته باشند، از جمله:

• مصرف داروهایی شامل ایزوترتینوئین یا تالیدومید در دوران بارداری. ایزوترتینوئین آکنه را درمان می کند. تالیدومید سرطان و برخی بیماری های پوستی را درمان می کند.
• قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس یا سایر اشکال تشعشع در دوران بارداری.
• در معرض مواد شیمیایی مانند داروها یا آفت کش ها در دوران بارداری بودن.
• قرار گرفتن در معرض عفونت هایی مانند سرخجه و توکسوپلاسموز در دوران بارداری.
• کمبود ویتامین A مادر

نحوه تشخیص بیماری بی چشمی

ارزیابی چشمی:

میکروفتالمی به عنوان چشمی کوچک با ناهنجاری آناتومیکی تعریف می‌شود که طول محوری آن دو انحراف استاندارد کمتر از میانگین سنی است که مربوط به طول محوری زیر 21 میلی‌متر در چشم‌های بالغ است. معمولاً از نظر بالینی با بازرسی و لمس چشم از طریق پلک ها تشخیص داده می شود. سایر یافته های مفید معاینه چشم شامل اندازه گیری قطر قرنیه است.

علیرغم نادر بودن این وضعیت، در صورت وجود، باعث اختلال بینایی قابل توجهی می شود. اختلالات چشمی ممکن است بر بخش قدامی و یا بخش خلفی تأثیر بگذارد. این ناهنجاری ها عبارتند از: میکرو قرنیه، کدورت قرنیه، کورکتوپی، عدس نابجا، آنیریدیا، آب مروارید، عروق جنینی پایدار و/یا دیسپلازی شبکیه، هیپرپلاستیک اولیه زجاجیه و دیسپلازی شبکیه. همچنین معمولاً با کلوبومای یووئال همراه است. میکروفتالمی ممکن است به یک کیست اربیتال (معمولاً در مدار تحتانی واقع شده) مرتبط باشد که از عصب بینایی که معمولاً با فضای زیر عنکبوتیه ارتباط برقرار می کند و می تواند در طول زندگی بیمار رشد کند، منشأ می گیرد.

حدت بینایی به نوع ناهنجاری های چشمی بستگی دارد و از دست دادن بینایی به ویژه در بیماران مبتلا به میکروفتالموس خلفی دیده می شود. در چشم‌هایی که عنبیه کوچک یا کلوبوم مشیمیه دارند، می‌توان حدت بینایی خوبی داشت. با این حال، چشم هایی که سر عصب ماکولا و بینایی درگیر هستند، بینایی ضعیفی دارند

چشم‌های میکروفتالمیک معمولاً به شدت هایپرمتروپی هستند، اما گاهی اوقات در صورت وجود استافیلوم، می‌توانند به شدت نزدیک‌بین باشند.

ارزیابی سیستمی:

میکروفتالمی می تواند با ناتوانی ذهنی، ناهنجاری های جمجمه-صورتی (مانند شکاف لب/کام یا میکروسفالی) و ناهنجاری های دست و پا (پلی داکتیلی) همراه باشد. این اختلال چشمی می تواند به صورت مجزا رخ دهد یا سندروم باشد. سندرم های مرتبط با میکروفتالمیا عبارتند از: سندرم CHARGE، سندرم Aicardi، سندرم دوکر، سندرم میکروفتالمی Lenz، دیسپلازی Oculo-Dento-Osseous، سندرم فریزر، سندرم کریپتوفتالموس، سندروم Cerebro-Oculo-Facial Syndrome، سندرم گلو-گولو-صورت، سندرم گلو-گولبرال، سندرم خال سلولی گورلین-گولتز، سندرم کراس و میکروفتالمی با نقایص پوستی خطی.

از آنجایی که میکروفتالمی می تواند به این ناهنجاری های غیر چشمی مرتبط باشد، معاینه فیزیکی (از جمله معاینه دیسمورفولوژی) برای تعیین وجود ویژگی های بالینی متمایز الزامی است. بیماران باید توسط تیم های چند رشته ای متشکل از چشم پزشکان، متخصصان اطفال و متخصصین ژنتیک بالینی ارزیابی شوند. اگر در دوران کودکی هیچ سندرمی شناسایی نشد، پس از سه یا چهار سال باید معاینات بیشتری انجام شود زیرا بسیاری از سندرم ها در این سن آشکارتر می شوند.

سابقه خانوادگی:

میکروفتالمی می تواند یک الگوی ارثی را نشان دهد. بنابراین، معاینه کامل چشم هر دو والدین و به دست آوردن یک سابقه خانوادگی سه نسل از ناهنجاری های چشمی، از جمله میکروفتالمی و کولوبوما، بسیار مهم است.

تشخیص افتراقی:

شامل کریپتوفتالموس، سیکلوپیا و سینوفتالمی است

تصویربرداری:

مدارهای جنین معمولاً در هفته 11-12 بارداری قابل تشخیص هستند. اگرچه تشخیص میکروفتالمی اغلب یک تشخیص ذهنی است و تشخیص اغلب به دلیل یافته های همزمان سندرمی انجام می شود. قبل از تولد، اولتراسوند برای تعیین طول کره زمین در چشم های میکروفتالمیک و برای بررسی مدارها استفاده می شود. در صورت شک بالینی، ارزیابی ژنتیکی از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی با تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی باید ارائه شود.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) بسیار مفید است زیرا وضوح ساختارهای مورد نظر بالاتر است و در معرض تابش قرار نمی گیرند. همچنین می‌تواند بقایای بافت چشم، عصب بینایی و عضلات خارج چشمی را آشکار کند که می‌تواند به تشخیص آنوفتالمی از میکروفتالمی شدید کمک کند. اگر کیست اربیتال وجود داشته باشد، سیگنال همگنی تولید می‌کند که در تصویر MRI با وزن T1 از شدت همسان تا کم‌شدید متغیر است، در حالی که در تصویر با وزن T2، کیست بسیار شدید به نظر می‌رسد و هیچ افزایشی با گادولینیوم وجود ندارد.

تست‌های الکتروفیزیولوژیک برای ارزیابی شدت اختلال بینایی حیاتی هستند و به تعیین سطح ناهنجاری کمک می‌کنند. در موارد میکروفتالمی شدید، در صورت وجود عملکرد بینایی، پتانسیل برانگیخته بصری فلاش (VEP) مشخص خواهد شد. الگوی VEP شدت بیماری را تعیین می کند و هرگونه اختلال عملکرد عصب بینایی را تشخیص می دهد، در حالی که الکترورتینوگرام تشخیص می دهد که آیا اختلال عملکرد شبکیه وجود دارد.

چه داروها یا درمان هایی برای میکروفتالمیا و آنوفتالمی استفاده می شود؟

متخصصان چشم نمی توانند چشم جدیدی برای افرادی که با این شرایط متولد می شوند ارائه دهند. با این حال، درمان هایی وجود دارد که عبارتند از:

Conformers: اینها دستگاه هایی هستند که در حفره چشم قرار می گیرند تا به رشد معمولی حفره چشم و صورت شما کمک کنند. با رشد صورتتان به دستگاه های بزرگتری نیاز خواهید داشت.

چشم های مصنوعی: چشم های مصنوعی در حفره های خالی چشم قرار می گیرند. آنها همچنین به رشد سوکت و صورت کمک می کنند و می توانند به نگرانی های زیبایی کمک کنند.

جراحی: ممکن است برای درمان آب مروارید، کولوبوما یا کمک به اتصالات کانفورمر به جراحی نیاز داشته باشید.

خدماتی برای کمک به کودک و خانواده اش برای مقابله با از دست دادن بینایی یا نابینایی. برخی از این متخصصان شامل معلمان کم بینا، درمانگران کم بینایی و متخصصان کم بینایی هستند. این خدمات مداخله زودهنگام به نوزادان کمک می کند راه رفتن، صحبت کردن و تعامل با دیگران را بیاموزند. خدمات اضافی می تواند به خانواده ها کمک کند تا برای بهبود زندگی فرزندشان با یکدیگر همکاری کنند.

عینک یا لنزهای تماسی. اصلاح عیوب انکساری برای درمان هر نشانه آمبلیوپی، که تنبلی چشم نیز نامیده می شود، ضروری است. اگر فقط یک چشم بینایی دارید، عینک محافظ مهم است. بسته به اینکه کدام بخش از چشم درگیر میکروفتالمی است، ممکن است همچنان بتوانید توانایی دیدن واضح را داشته باشید، به خصوص با لنزهای اصلاحی.

چگونه می توان خطر ابتلا به میکروفتالمیا و آنوفتالمی را کاهش داد؟

هیچ راهی برای از بین بردن کامل خطر ابتلا به میکروفتالمیا و آنوفتالمی وجود ندارد، اما راه‌هایی برای ایمن‌تر کردن بارداری وجود دارد:

قبل از بارداری به یک پزشک متخصص مراجعه کنید و با هم کار کنید تا بتوانید قبل و در طول بارداری تا حد امکان سالم باشید. این گفتگو باید شامل جزئیاتی در مورد نوع واکسیناسیون هایی باشد که ممکن است قبل از بارداری نیاز به به روز بودن داشته باشید.
مطمئن شوید که مراقبت های دوران بارداری (مراقبت های قبل از تولد) را زودهنگام و به طور مداوم دریافت می کنید. همیشه سر قرارهای خود بروید، حتی اگر احساس خوبی دارید.
در مورد داروها و محصولات بدون نسخه ای که مصرف می کنید با ارائه دهنده خود صحبت کنید تا مطمئن شوید که با بارداری سالم سازگار هستند. این شامل محصولات و مکمل های تجویزی می شود. در صورت مصرف ایزوترتینوئین و تالیدومید باید با ارائه دهنده خود صحبت کنید.
ارائه دهنده شما ممکن است پس از بحث در مورد سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی شما، آزمایش ژنتیک را قبل از بارداری پیشنهاد دهد.
از مواد شیمیایی مضر اجتناب کنید.

چه زمانی باید برای میکروفتالمی و آنوفتالمی به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به میکروفتالمیا یا آنوفتالمی هستید، داشتن یک تیم مراقبت های بهداشتی مهم است. علاوه بر یک متخصص اطفال یا متخصص داخلی، فردی که هر یک از این شرایط را دارد احتمالاً به یک چشم پزشک، یک متخصص چشم و یک جراح اکولوپلاستی نیاز خواهد داشت. چشم پزشک پزشکی است که در زمینه تشخیص و درمان بیماری های چشم و شرایط بینایی آموزش دیده است.

چشم‌پزشک ارائه‌دهنده‌ای است که می‌تواند دستگاه‌های مصنوعی مانند چشم‌های مصنوعی و کانفورمرها بسازد. آنها همچنین می توانند فیتینگ این دستگاه ها را انجام دهند. جراح اکولوپلاستیک جراحی است که آموزش ویژه ای در مورد چشم ها، حدقه ها و استخوان های تشکیل دهنده آنها دارد.

این ایده خوبی است که همه این اعضای تیم مراقبت های بهداشتی خود (یا تیم فرزندتان) همراه با کارشناسانی که می توانند در هر زمینه دیگری که نیاز دارید کمک کنند.

چه شرایط دیگری ممکن است با میکروفتالمی و آنوفتالمی مرتبط باشد؟

میکروفتالمیا و آنوفتالمی ممکن است همراه با سایر شرایط پزشکی که در بدو تولد رخ می‌دهند، از جمله مشکلات ناهنجاری دست و پا (مانند پلی داکتیلی)، ناهنجاری‌های صورت و دهان (مانند شکاف لب و کام) و چالش‌های فکری رخ دهد.

آنوفتالمی و میکروفتالمی نیز ممکن است بخشی از سندرم های مادرزادی باشند، از جمله:

• سندرم Aicardi: این اختلال نادر ممکن است باعث شود برخی از اعضای بدن در بدو تولد از بین برود. افرادی که به آن مبتلا هستند ممکن است مشکلات سلامتی مادام العمر مانند تشنج و تاخیر در رشد داشته باشند.
• سندرم CHARGE: این یک اختلال نادر است که بسیاری از قسمت های بدن از جمله چشم و قلب را درگیر می کند.
• سندرم آنوفتالمی SOX2: افراد مبتلا به این سندرم علاوه بر نداشتن چشم یا چشم های کوچک، ممکن است دچار تشنج و مشکلات مغزی شوند.
• سندرم میکروفتالمیا لنز: افراد مبتلا به این سندرم علاوه بر چشم های کوچک، ممکن است حرکات چشم کنترل نشده، مشکلات یادگیری و مشکلات سیستم اسکلتی و ادراری داشته باشند.

نتیجه گیری:

اگر باردار هستید و متوجه می شوید که فرزندتان ممکن است میکروفتالمیا یا آنوفتالمی داشته باشد، ممکن است احساس نگرانی کنید. صحبت کردن با تیم مراقبت های بهداشتی ممکن است به شما کمک کند تا استراتژی هایی را برای کمک به مدیریت این شرایط ایجاد کنید. خدمات مداخله زودهنگام برای کمک به فرزند شما برای یادگیری و حمایت از گروه هایی برای کمک به خانواده و فرزند شما برای موفقیت وجود دارد.

سئوالات متداول

میکروفتالمیا و آنوفتالمی چقدر شایع هستند؟

به دلیل نادر بودن این وضعیت، مطالعات جمعیتی کمی وجود دارد. شیوع تخمینی میکروفتالمیا در هنگام تولد بسیار متفاوت است و بر اساس مطالعات ثبت ناهنجاری های مادرزادی ملی محاسبه می شود. با سایر شرایط مرتبط مانند آنوفتالمی و کولوبوما، زیرا این شرایط در یک طیف فنوتیپی وجود دارد. شیوعی به اندازه 1.5-19/10000 گزارش شده است. اخیراً، محدوده تخمینی 0.2-1.7/10000 گزارش شده است. این نشان می دهد که ممکن است ناهمگنی جغرافیایی در شیوع وجود داشته باشد.

میکروفتالمی ممکن است یک طرفه باشد اما بیشتر دو طرفه است. احتمال درگیری سیستمیک در بیماران مبتلا به بیماری دوطرفه بیشتر است. این بیماری بر اساس جنسیت و نژاد متفاوت نیست و 3 تا 12 درصد از کودکان نابینا را مبتلا می کند

اما بر اساس برخی برآوردها، این شرایط (آنوفتالمی و میکروفتالمی) حدود 1 در 5200 تا 1 نوزاد از هر 10000 نوزاد متولد شده می باشد.

اگر میکروفتالمیا یا آنوفتالمی داشته باشم چه انتظاری می توانم داشته باشم؟

هیچ درمانی برای میکروفتالمیا یا آنوفتالمی وجود ندارد. این مسئله مدیریت این شرایط و هر شرایط دیگری است که ممکن است با آنها رخ دهد.