بیماری کلوبوما چیست؟

کلوبوما ناحیه ای از بافت از دست رفته در چشم شما است. کولوبوماها هنگام تولد در چشم افراد وجود دارند. آنها می توانند یک یا هر دو چشم را تحت تاثیر قرار دهند. شایع ترین کلوبوم ها در عنبیه شما ایجاد می شوند و باعث می شوند مردمک چشم شما سوراخ کلید یا چشم گربه ای داشته باشد.

کلوبوما چیست؟

کولوبوما ناحیه ای از بافت از دست رفته در چشم شما است. کولوبوماها هنگام تولد در چشم افراد وجود دارند. آنها می توانند یک یا هر دو چشم را تحت تاثیر قرار دهند.

قابل تشخیص ترین و رایج ترین کولوبوماها عنبیه شما (قسمت رنگی چشم شما) را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود مردمک شما (مرکز تیره چشم شما) شکل سوراخ کلید داشته باشد. اما انواع زیادی از کلوبوما وجود دارد که اکثر آنها را نمی توانید در خارج (در خارج) ببینید.

برخی از کولوبوماها هیچ علامتی ایجاد نمی کنند، اما برخی دیگر می توانند تأثیرات جدی بر بینایی کودک شما داشته باشند. اینکه چه علائمی خواهند داشت بستگی به این دارد که کلوبوما در کجای چشم آنها ایجاد شده و چه نوع بافتی را از دست داده اند.متخصص چشم شما ممکن است قادر به تشخیص کولوبوما در هنگام تولد نوزاد شما باشد.

چه کسانی در معرض ابتلا به کلوبوما هستند؟

هر کسی ممکن است با کولوبوما متولد شود. آنها نوعی اختلال ژنتیکی هستند، به این معنی که از والدین به فرزندانشان منتقل می شوند. ممکن است کولوبوما را به عنوان یک بیماری مادرزادی ببینید. با این حال، حتی اگر یکی از والدین (یا هر دو) کولوبوما داشته باشند، این بدان معنا نیست که فرزند شما قطعاً به یک کلوبوما مبتلا خواهد شد.

کولوبوما چقدر شایع است؟

کلوبوما از هر 10000 نوزادی که هر سال به دنیا می آیند، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجایی که همه کولوبوماها علائم قابل توجهی ایجاد نمی کنند، این تعداد ممکن است بیشتر باشد. برخی از افراد کولوبوما تشخیص داده نشده دارند و هرگز علائم یا عوارضی ندارند.

چگونه کولوبوما بر بدن نوزاد تأثیر می گذارد؟

اینکه کولوبوما چقدر روی کودک شما تأثیر می گذارد بستگی به این دارد که در کجای چشم او قرار دارد. کولوبوما می تواند در یک چشم (کلوبومای یک طرفه) یا هر دو چشم (کلوبومای دوطرفه) ایجاد شود. کلوبومای دوطرفه ممکن است قسمت های مختلف چشم شما را تحت تاثیر قرار دهد.

برخی از کولوبوماها روی بینایی کودک شما تأثیری ندارند. برخی دیگر باعث کوری کامل در چشم آسیب دیده می شوند. اگر کودک شما کولوبوما در شبکیه، ماکولا یا عصب بینایی داشته باشد، ممکن است کمی بینایی داشته باشد، اما ممکن است دچار اختلال شود.

ممکن است فورا متوجه یک کلوبوما نشوید که بر بینایی فرزندتان تأثیر می گذارد، به خصوص در زمانی که او بسیار جوان است. افراد مبتلا به کولوبوما ممکن است در مراحل بعدی زندگی با مشکلات دیگری در چشم خود مواجه شوند، از جمله:

آب مروارید.
گلوکوم.
جداشدگی شبکیه.

کولوبوما می تواند تقریباً در هر قسمتی از چشم کودک شما ایجاد شود، از جمله:

شبکیه چشم.
عصب بینایی.
ماکولا.
بدن مژگانی.
پلک.

انواع کلوبوما

1- کلوبوم عنبیه:

این ممکن است محدود به عنبیه باشد، اما می تواند سایر قسمت های چشم را نیز درگیر کند. ممکن است جزئی یا کامل باشد:

• کلوبومای عنبیه کامل منجر به یک مردمک “سوراخ کلیدی” می شود.
• کولوبوما جزئی عنبیه حاشیه مردمک را درگیر می کند و مردمک بیضی شکلی ایجاد می کند.
• گاهی اوقات فقط اپیتلیوم رنگدانه درگیر می شود و نقص مشخص نیست، اما در ترانس ایلومیناسیون دیده می شود.

2- کولوبوما زونول و بدن مژگانی:

• این باعث ایجاد نقص در رشته های ناحیه ای اطراف لنز می شود. بدن مژگانی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. (بافت عدسی خود درگیر نیست.)
• در نتیجه، لنز ممکن است با یک بریدگی در ناحیه آسیب دیده منقبض شود.
• بنابراین گاهی اوقات به نادرستی به این عارضه لنز کولوبوما می گویند.

3- کولوبوما رتینوکوروئیدال (مشیمیه):

کلوبوما قرنیه، عنبیه، جسم مژگانی، مشیمیه، شبکیه و/یا عصب بینایی از بسته شدن ناموفق یا ناقص شکاف جنینی در طول تکامل ایجاد می شود. این فرآیند در روز 33 بارداری اتفاق می افتد و اجازه می دهد تا کره زمین تحت فشار قرار گیرد.

این نقص ناحیه ای از صلبیه برهنه (یا گاهی اوقات شبکیه هیپوپلاستیک) است که معمولاً در ربع اینفرونازال قرار دارد. ممکن است عصب بینایی (به معنای دیسک بینایی) را درگیر کند. طیفی از بیماری از نقص خفیف و بدون علامت تا میکروفتالمیا تا آنوفتالمی وجود دارد.

کلوبوماتای ​​ماکولا ممکن است رخ دهد و معمولاً دو طرفه و متقارن هستند. احتمالاً آنها کلوبوماتای ​​«آتیپیک» هستند (به «علت شناسی»، بالا مراجعه کنید). بسته به درگیری عصب بینایی، ماکولا و بسته ماکولوپاپولار، ممکن است بدون علامت باشند یا ممکن است باعث کاهش بینایی شوند.

کلوبوماتای ​​دیسک بینایی از یک دیسک درگیر تا یک سر عصب بینایی غیرقابل تشخیص متفاوت است.

برخی دیگر از ناهنجاری‌های دیسک ممکن است نوعی کولوبوما باشند، اگرچه منشأ آنها نامشخص است. این موارد عبارتند از:

• حفره‌های عصب بینایی – فرورفتگی‌های روی سطح دیسک بینایی در چشم‌هایی با حدت بینایی طبیعی
• ناهنجاری دیسک شکوه صبح – به دلیل ظاهر دیسک نامگذاری شده است (رگهای تابشی شبیه به گل آن نام)؛ ممکن است با ناهنجاری های مادرزادی پیش مغز همراه باشد

4- کلوبومای پلک:

نقص در پلک وجود دارد. اندازه عیوب از یک بریدگی تا عدم وجود درب متفاوت است. نقص ممکن است ضخامت کامل یا جزئی باشد. کلوبومای پلک ممکن است دلایل متفاوتی داشته باشد که به ناهنجاری های کره چشم مربوط نمی شود و این نقص در مراحل بعدی رشد جنینی رخ می دهد.

این به دلیل ادغام معیوب چین های پلکی در حدود 7-8 هفته بارداری است و می تواند با سایر سندرم های مربوط به رشد غیر طبیعی صورت، از جمله سندرم تریچر کالینز همراه باشد.

کلوبومای عنبیه

کولوبوماهای عنبیه شایع ترین نوع کلوبوما هستند. عنبیه قسمت رنگی چشم شماست.

نوزادانی که با کلوبومای عنبیه متولد می شوند، گاهی اوقات به عنوان کلوبوما مادرزادی عنبیه شناخته می شوند. مادرزادی یک اصطلاح پزشکی است که به معنای وجود چیزی در هنگام تولد یک فرد است. درست مانند سایر انواع کولوبوما، کلوبومای عنبیه می تواند یک طرفه (فقط یک عنبیه را تحت تاثیر قرار دهد) یا دو طرفه (در هر دو عنبیه تاثیر می گذارد). افراد مبتلا به کلوبومای عنبیه همچنین می توانند کلوبوم های دیگری را روی شبکیه یا عصب بینایی خود نیز داشته باشند.

کلوبوم های عنبیه درست مانند سایر انواع کولوبوما تشخیص داده و درمان می شوند. برخی از افراد مبتلا به کلوبومای عنبیه از لنزهای تماسی ویژه ای استفاده می کنند تا مردمک چشم خود را به طور کامل بپوشانند. جراحی برای تغییر ظاهر کلوبوم عنبیه یک گزینه است، اما همه کاندیدای مناسبی برای آن نیستند. با متخصص مراقبت از چشم خود در مورد اینکه کدام درمان برای کودک شما موثر است و چه زمانی باید آنها را دریافت کند، صحبت کنید.

کولوبوما عنبیه چه شکلی است؟

کلوبومای عنبیه می تواند به مردمک چشم کودک شما شکل سوراخ کلید یا چشم گربه ای بدهد. شکل بستگی به این دارد که عنبیه در کجا قرار دارد و چه مقدار بافت از دست رفته است.

ممکن است به نظر برسد که مردمک آنها در قسمت رنگی چشمشان “نشت می کند”. هیچ چیز در چشم کودک شما در خطر افتادن یا حرکت در اطراف نیست. عنبیه و مردمک هر دو لایه های جامدی از بافت هستند. قطعه گم شده عنبیه کودک شما به سادگی مردمک بیشتری را در زیر خود نشان می دهد که معمولاً پوشیده می شود.

آیا کلوبوم عنبیه روی بینایی تأثیر می گذارد؟

کلوبوما عنبیه می تواند بینایی کودک شما را تحت تاثیر قرار دهد. ماهیچه های عنبیه شما مردمک شما را کنترل می کنند – منفذ سیاه و کوچکی که نور را به چشم شما راه می دهد. نوزادانی که با کلوبومای عنبیه متولد می شوند، بافت عنبیه خود را از دست داده اند. این امر می تواند کنترل عریض (گشاد) یا باریک (انقباض) مردمک چشم را برای عنبیه آنها دشوارتر کند.

بسته به اینکه کولوبوما چقدر بزرگ است، می تواند علائمی ایجاد کند که بینایی کودک شما را تحت تاثیر قرار دهد، از جمله:

حساسیت به نور (فوتوفوبیا).
تاری دید.
دوبینی (دوبینی).
«تصاویر ارواح»، کپی‌های تار از تصویری که به آن نگاه می‌کنید یا بخش‌هایی از تصویری که پس از حرکت چشمانتان باقی می‌مانند.

علائم بیماری چشمی کلوبوما

اگر کودک شما علائم کولوبوما دارد، می تواند شامل موارد زیر باشد:

حساسیت به نور
یک سوراخ کلید یا مردمک چشم گربه ای.
کم بینایی، نابینایی یا از دست دادن نسبی بینایی.
نیستاگموس

کولوبوما ممکن است تنها بخشی از میدان دید کودک شما را تحت تأثیر قرار دهد (محدوده کاملی که او چقدر می تواند ببیند). کولوبوما می تواند باعث:

کاهش دید محیطی
مشکل در درک عمق
یک نقطه کور بزرگتر از حد معمول.

علل ایجاد بیماری کلوبوما چشم

کارشناسان فکر می کنند یک اختلال ژنتیکی که در دوران بارداری روی چشم جنین تاثیر می گذارد باعث ایجاد کلوبوم می شود. حدود دو ماه قبل از تولد نوزاد، چیزی که به نام شقاق بینایی شناخته می شود به هم می رسد و چشم های آنها را تشکیل می دهد. هنگامی که شقاق به طور کامل بسته نمی شود، باعث ایجاد کلوبوم در یک یا هر دو چشم کودک شما می شود.

ژن ها از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) ساخته شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد سلول و ویژگی هایی است که شما را منحصر به فرد می کند. مطالعات ارتباط بین ژن‌های خاص در والدین و احتمال اینکه فرزندانشان با کلوبوما به دنیا بیایند، نشان داده‌اند، اما شواهد کافی برای گفتن دقیق اینکه کدام ژن‌ها مسئول هستند وجود ندارد.

برخی عوامل خارجی – مانند نوشیدن الکل در دوران بارداری – می توانند احتمال ابتلای کودک شما به کولوبوما را افزایش دهند.

کولوبوما چگونه تشخیص داده می شود؟

چشم پزشک شما یا چشم پزشک در طول معاینه چشم کودک شما کولوبوما را تشخیص می دهد. آنها چشم کودک شما را معاینه می کنند و به داخل آن نگاه می کنند تا هرگونه بافت از دست رفته را شناسایی کنند. هر فرد مبتلا به کلوبوما قابل مشاهده (یکی که در بیرون می بینید) باید یک معاینه چشم گشاد شده برای بررسی سایر کولوبوماهای داخل چشم خود انجام دهد.

روش های درمان کلوبوم

هیچ درمانی برای جایگزینی بافت از دست رفته در چشم کودک شما وجود ندارد. با این حال، درمان هایی وجود دارد که ممکن است بینایی آنها را بهبود بخشد، از جمله:

استفاده از لنزهای اصلاحی (عینک یا تماسی).
استفاده از چسب چشم برای جلوگیری از تنبلی چشم (آمبلیوپی).
کمک های کم بینایی (اگر نمی توان دید آنها را با لنزهای اصلاحی بهبود بخشید).
برخی از افراد مبتلا به کلوبومای عنبیه می توانند برای تغییر ظاهر چشم آسیب دیده خود عمل جراحی انجام دهند.

چگونه می توان از کولوبوما جلوگیری کرد؟

شما نمی توانید از ایجاد شرایط ژنتیکی مانند کلوبوما در دوران بارداری خود جلوگیری کنید. کولوبوما – و سایر شرایط ژنتیکی – با عوامل محیطی خاصی (چیزهایی که برای یک فرد باردار یا اطراف آن اتفاق می افتد) مرتبط هستند، از جمله:

نوشیدن الکل.
سیگار کشیدن یا استفاده از محصولات تنباکو.
استفاده از مواد مخدر تفریحی. با متخصص چشم خود در مورد آنچه در دوران بارداری باید از خوردن، نوشیدن یا انجام دادن خودداری کنید صحبت کنید.

اگر نوزاد مبتلا به کولوبوما باشد چه کاری باید انجام داد؟

اینکه کولوبوما چقدر بر زندگی کودک شما تأثیر می گذارد بستگی به جایی دارد که در چشم او باشد. بسیاری از افراد مبتلا به کلوبوما هرگز علائمی ندارند و می توانند تمام زندگی خود را بدون هیچ عارضه ای زندگی کنند. بینایی افراد دیگر از بدو تولد تحت تأثیر قرار می گیرد.

حتی اگر کولوبوما بینایی کودک شما را مختل کند، کشنده نیست و نمی تواند گسترش یابد. به ندرت، کولوبوما نشانه چیزی است که به عنوان سندرم CHARGE شناخته می شود – یک سندرم ژنتیکی که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. با چشم پزشک خود در مورد خطر کودک خود و آنچه که شما و فرزندتان هنگام رشد و تکامل باید انتظار داشته باشید صحبت کنید.

چه زمانی باید به چشم پزشک در خصوص بیماری کولوبوما مراجعه کرد؟

به محض مشاهده هرگونه تغییر در چشم یا بینایی فرزندتان به پزشک خود مراجعه کنید. اگر کودک شما هر یک از علائم زیر را داشت به اورژانس بروید:

از دست دادن ناگهانی بینایی.
چشم درد شدید.
در چشمان آنها فلاش ها یا شناورهای جدید می بیند.

چه سوالاتی باید از پزشک درباره کولوبوم پرسید؟

فرزند من چه نوع کولوبوما دارد؟
این چه تاثیری بر دید آنها خواهد داشت؟
چه درمان هایی در دسترس هستند؟
آیا آنها خطر بیشتری برای مسائل دیگر در چشم خود دارند؟

جمع بندی

کولوبوما یک قطعه گم شده دائمی از چشم کودک شما است. حتی اگر هرگز علائم یا مشکلات بینایی ایجاد نکند، تمام عمر با آنها خواهد بود. اینکه کولوبوما چقدر بر بینایی کودک شما تأثیر می گذارد بستگی به این دارد که در کجای چشم او ایجاد شود. به محض ظاهر شدن هر گونه تغییر یا علائم جدید در چشمان فرزندتان با متخصص چشم خود صحبت کنید.