بیماری رتینیت پیگمانتوزا چشم چیست؟

رتینیت پیگمانتوزا (RP) اصطلاحی برای گروهی از بیماری های چشمی ارثی (IRD) است که شبکیه را تحت تأثیر قرار می دهد. بسیاری از جهش های ژنتیکی مختلف می توانند باعث ایجاد رتینیت پیگمانتوزا شوند. در ادامه این مطلب، با این بیماری چشمی آشنا خواهیم شد:

رتینیت پیگمانتوزا چیست؟

شبکیه لایه ای در پشت چشم شما است که نور را به سیگنال های الکتریکی تبدیل می کند و به مغز اجازه می دهد تا جهان اطراف شما را ببیند. رتینیت پیگمانتوزا (RP) اصطلاحی برای گروهی از بیماری های ارثی چشم (IRD) است که شبکیه شما را تحت تاثیر قرار می دهد. RP شایع ترین نوع بیماری ارثی چشم است. نمونه هایی از دیگر بیماری های ارثی شبکیه عبارتند از:

• دیستروفی میله مخروطی
• شب کوری ثابت مادرزادی
• آموروز مادرزادی لبر
• سندرم آشر

مقایسه چشم با نحوه عملکرد یک دوربین

چشم شما اغلب با یک دوربین غیر دیجیتال مقایسه می شود. جلوی چشم شما حاوی یک لنز است (درست مانند لنز دوربین). این لنز تصاویر را در قسمت داخلی پشت چشم شما، شبکیه چشم (درست مانند فیلم در دوربین) متمرکز می کند. اگر فیلم دوربین آسیب دیده باشد، مهم نیست که چقدر دوربین را فوکوس می کنید، تصویر دریافتی وضوحی نخواهد داشت..

به طور مشابه، شبکیه چشم بیمار حتی اگر جلوی چشم شما به خوبی کار کند، بینایی شما را تحت تأثیر قرار می دهد. این شامل افرادی می شود که عینک های اصلاحی یا لنزهای تماسی دارند.

شبکیه شما از سلول های عصبی ویژه ای تشکیل شده است که به نور واکنش نشان می دهند. این سلول ها شامل سلول های گیرنده نوری مانند میله ها و مخروط ها و سلول های اپیتلیوم رنگدانه شبکیه هستند. برای بینایی مناسب، ضروری است که این سلول ها به طور هماهنگ با هم کار کنند. جهش های ژنتیکی که باعث ایجاد RP و سایر IRD ها می شود، از عملکرد صحیح این سلول ها جلوگیری می کند.

RP گروهی از اختلالات است، به همین دلیل تغییرات بینایی در افراد مختلف متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به RP بینایی ضعیفی دارند و برخی از افراد نابینا می شوند. تغییرات بینایی معمولا از دوران کودکی شروع می شود. اما، گاهی اوقات این تغییرات به قدری آهسته اتفاق می‌ افتد که شما متوجه نمی‌ شوید. برخی از افراد از دست دادن بینایی سریع تری دارند.

رتینیت پیگمانتوزا هر دو چشم را درگیر می کند.

اگر شما مبتلا به RP یا IRD تشخیص داده شده‌اید، انجام آزمایش‌ های ژنتیکی مهم است که گاهی اوقات می‌ تواند جهش دقیق عامل بیماری را تعیین کند. آزمایش ژنتیک با یک مشاور ژنتیک آموزش دیده انجام می شود که می تواند در سفارش و تفسیر آزمایش کمک کند. شناسایی جهش مهم است زیرا می تواند بینشی در مورد چگونگی پیشرفت بیماری و چگونگی تأثیر سایر اعضای خانواده ارائه دهد. همچنین ممکن است شما را واجد شرایط دریافت ژن درمانی بداند.

علائم بیماری رتینیت پیگمانتوزا

علائم و نشانه های اولیه رتینیت پیگمانتوزا عبارتند از:

• مشکلات دید در شب.
• مشکلات دیدن در نور کم
• نقاط کور در دید محیطی
• داشتن حس چشمک زدن یا چشمک زدن نور.
• داشتن دید تونلی (فقط دید مرکزی).
• حساس بودن یا ناراحتی در نور شدید (فوتوفوبیا).
• از دست دادن توانایی دیدن رنگ.

نحوه تشخیص بیماری رتینیت پیگمانتوزا

برای تشخیص این بیماری آزمایشاتی انجام می شود. برنامه ریزی و انجام معاینات منظم چشم بسیار مهم است. اگر اوپتومتریست شما فکر می کند که شما ممکن است به رتینیت پیگمانتوزا مبتلا باشید، از برخی یا همه آزمایش های زیر برای تشخیص خود استفاده می کند. آن ها همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک و یا مشاوره را پیشنهاد کنند.

معاینه اتساع چشم با آزمایش میدان بینایی 

ممکن است چشمان خود را توسط اپتومتریست یا چشم پزشک معاینه کنید. ارائه دهنده شما:

• از شما بخواهد حروف نمودار روی دیوار را بخوانید.
• از شما بخواهد که اشیا را با چشمان خود دنبال کنید.
• فشار چشم تست شود.
• دید جانبی (دید محیطی) خود را با آزمایش میدان بینایی بررسی کنید.
• بررسی کنید که مردمک های شما چگونه به نور واکنش نشان می دهند.
• مردمک های خود را با قطره های چشمی باز کنید تا بتوانند داخل چشم شما را ببینند.
• از شبکیه چشم عکس بگیرید.

• تست الکترورتینوگرافی (ERG)

الکترورتینوگرافی آزمایشی است که پاسخ شبکیه شما به نور را اندازه گیری می کند. عملکرد سلول های مختلف شبکیه را بررسی می کند. متخصص چشم شما برای اندازه‌ گیری فعالیت شبکیه چشم، چراغ‌ هایی را جلوی چشمانتان قرار می دهد. الکترورتینوگرافی نوعی آزمایش الکتروفیزیولوژی چشم است. این نوع آزمایش‌ ها می‌ توانند با اندازه‌ گیری فعالیت الکتریکی در شبکیه چشم، اعصاب بینایی و مسیرهای بینایی در مغز، چگونگی پردازش چشم‌ها و مغز شما را بررسی کنند.

• اسکن توموگرافی انسجام نوری

توموگرافی انسجام نوری (OCT) یک آزمایش غیر تهاجمی است که می تواند ضخامت شبکیه شما را اندازه گیری کند و یکپارچگی شبکیه را تجزیه و تحلیل کند. از شما خواسته می شود که به یک هدف نگاه کنید همانطور که یک دوربین خاص از پشت چشم شما تصویر می گیرد.

• تست اتوفلورسانس فوندوس

این نوع آزمایش تصویربرداری غیر تهاجمی است و می تواند اطلاعاتی را در مورد سلامت شبکیه شما نشان دهد. برای تشخیص، درمان و نظارت استفاده می شود.

بیماری رتینیت پیگمانتوزا چگونه کنترل می شود؟

پیشرفت‌های زیادی در سال‌های اخیر در زمینه RP و IRDs از جمله معرفی ژن درمانی صورت گرفته است. راه های کنترل بیماری RP عبارتند از:

• استفاده از وسایل کمکی کم بینایی و وسایل کمکی. طیف وسیعی از ذره بین ها و فناوری وجود دارد که می تواند چیزها یا افرادی را که پوشنده به آنها اشاره می کند شناسایی کند.
• استفاده از عینک آفتابی و روش های دیگر برای جلوگیری از قرار گرفتن در معرض نور زیاد. نور ممکن است RP را بدتر کند.
• درمان شرایط مرتبط، مانند ادم ماکولا سیستوئید (CME)، که ممکن است با RP رخ دهد. CME به جمع آوری مایع در وسط شبکیه چشم اشاره دارد.
• درمان آب مروارید

روش های جلوگیری از ابتلا به بیماری رتینیت پیگمانتوزا

از آنجا که اکثر اشکال رتینیت پیگمانتوزا ارثی هستند، نمی توانید از RP جلوگیری کنید. با این حال، می توانید اقداماتی را برای حفظ سلامت چشمان خود تا حد امکان انجام دهید:

• قرار ملاقات های منظم با اوپتومتریست خود داشته باشید.
• استفاده از عینک آفتابی و پرهیز از نورهای روشن.
• با تغذیه صحیح و ورزش ایمن تا حد امکان سالم باشید.

جمع بندی:

انواع مختلفی از رتینیت پیگمانتوزا وجود دارد که همه آن ها باعث از دست دادن کامل بینایی نمی شوند. بهترین راه برای حفظ و استفاده تا حد امکان بینایی، معاینه منظم چشم و پیروی از توصیه های اوپتومتریست خود است. از اوپتومتریست خود در مورد شرکت در جلسات بالینی و گروه پشتیبانی سوال کنید. برخی از تجربیات شما با RP مشابه تجربیات دیگران خواهد بود، اما به یاد داشته باشید که دلایل ژنتیکی زیادی وجود دارد.

سئوالات متداول:

رتینیت پیگمانتوزا چقدر شایع است؟

تخمین زده می شود که از هر 3500 تا 1 نفر از هر 4000 نفر در اروپا و ایالات متحده یک نفر به رتینیت پیگمانتوزا مبتلا باشد. در سطح جهانی، RP حدود 1 نفر از هر 3000 تا 1 نفر از هر 4000 نفر یا در مجموع حدود دو میلیون نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

چه چیزی باعث ایجاد رتینیت پیگمانتوزا می شود؟

رتینیت پیگمانتوزا، مانند سایر IRDها، در اثر تغییرات در ژن‌های خاص ایجاد می‌شود. این ژن ها سلول های تشکیل دهنده شبکیه چشم را کنترل می کنند.

آیا راه های دیگری برای درمان رتینیت پیگمانتوزا وجود دارد؟

FDA محصول ژن درمانی voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) را برای درمان نوع خاصی از رتینیت پیگمانتوزا تایید کرده است. افراد مبتلا به جهش در هر دو نسخه از ژن RP65 ممکن است از این نوع درمان بهره مند شوند. این نوع خاص از RP بر 1000 تا 2000 نفر در ایالات متحده تأثیر می گذارد.

آزمایشات بالینی در حال انجام برای ژن درمانی برای انواع دیگر RP و IRD وجود دارد. برخی از افراد مبتلا به RP شدید ممکن است بتوانند یک شبکیه مصنوعی، که پروتز شبکیه نیز نامیده می شود، دریافت کنند.

در صورت ابتلا به رتینیت پیگمانتوزا چه انتظاری باید داشته باشم؟

RP از برنامه مشخصی از پیشرفت پیروی نمی کند، تا حدی به این دلیل که ژن های مختلفی وجود دارد که می توانند درگیر شوند. انواع مختلف RP در افراد مختلف به طور متفاوتی پیشرفت می کنند. آزمایشات ژنتیکی و مشاوره مناسب برای هر فردی که مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا تشخیص داده شده است، مهم است.

چه زمانی باید به متخصص چشم پزشک مراجعه کرد؟

پبه عنوان یک قاعده کلی، در یک برنامه منظم به ارائه دهنده مراقبت از چشم خود مراجعه کنید. همیشه در صورت داشتن علائم جدید یا بدتر شدن، از جمله:

1. افزایش از دست دادن بینایی، چه از نظر وضوح یا رنگ.
2. احساس ناراحتی یا درد

منبع